した遺伝子をもらった場合だけに出る病気です。突然変異した遺伝 子を1つだけしかもたない場合、みかけ上は正常な人と変わりあり ません。しかし、その遺伝子が子孫に伝わる可能性はあります。こ のような人を「保因者」といいます。遺伝子疾患（いでんししっかん、英 Genetic disorder ）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。 遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。1 遺伝子とは 「遺伝」とは、顔や体つき、病気になりやすいなどの「親の形質が子に伝わること」です。 「遺伝子」とは、その遺伝形質を決定する因子です。 2 遺伝子と病気
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遺伝子疾患 顔-親子が似るのは遺伝の力！顔の特徴に関係する遺伝子 コーヒーは肝臓に効く！？1日3杯で肝疾患予防！ 寿命は自分で変えられる！？長寿とテロメアの長さにかかわる6つの遺伝子 うま味や苦味の感じやすさは味覚遺伝子で決まる！？ 味覚の違いは遺伝子に遺伝の仕組み 遺伝は、母親と父親の遺伝子が組み合わされて生み出されます。 赤ちゃんは、母親と父親の遺伝子をそれぞれ半分ずつもらって産まれてきますが、それが そっくりそのまま遺伝として表れるわけではありません。 赤ちゃんは1人1人、両親の持つ『2つが1組になった対立遺伝子
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2 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまでCEP290遺伝子の特定の変異が知られている。 2）ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群を除く） Definite、Probableを対象とする。 A．主要症状 ①精神運動
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